유전성 혈관부종

Soo Surgical Clinic

수외과 하지정맥류와 부종 유전성 혈관부종
유전성 혈관부종

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유전성 혈관부종이란?

체내 염증을 조절하는 혈장 단백질인 'C1에스테라제 억제제'가 결핍되거나, 기능이 저하되어 발생하는 희귀 질환입니다.
가려움증을 동반하지 않고 반복적으로 발생하는 것이 일반적인 혈관부종과의 차이점입니다.

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유전성 혈관부종의 유형

유전성 혈관부종 I형 (HAE Type I)

I형은 SERPING 1 유전자 변이로 발병하며, C1억제제가 생성되지 않습니다.
전체 유전성 혈관부종의 약 85%를 차지합니다.

유전성 혈관부종 II형 (Hae Type II)

2형 또한 C1 억제제를 만드는 SERPING 1 유전자 변이로 발병합니다. 2형은 C1억제제가 생성되지만, 제 기능을 하지 못 합니다. 1형 및 2형은 모두 정상적인 C1억제제 부족으로 인해 칼리크레인과 브래디키닌의 생산이 증가하여 혈관이 확장되고 물이 새어나가 부종이 발생하게 됩니다.

유전성 혈관부종 III형 (Hae Type III)

3형은 C1억제제의 기능은 정상인데 다른 이유로 칼리크레인과 브래디키닌이 증가하여 혈관부종이 생기는 유전성 질환입니다. 12번 응고인자, ANGPT1, PLG, KNG1등 다양한 유전자 변이가 칼리크레인과 브래디키닌을 활성화할 때 발생합니다.

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유전성 혈관부종의 특징

  • 01

    손, 발등
    말초부위의 부종

  • 02

    입술, 눈꺼풀
    안면부위의 부종

  • 03

    위장관 점막
    소화기관의 부종

  • 04

    후두부
    상부 호흡기의 부종

  • 05

    구토, 복통, 설사등의
    위장관계 증상

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유전 및 유병률

유전성

상염색체 우성 유전질환으로, 부모중 1명에게 유전자 변이가 있는 경우 유전 확률이 50%에 이릅니다.
이 질환이 의심될 시 혈액검사를 통한 가족 단위 스크리닝과 유전상담이 필요합니다.
유전률

인구 5명당 1명의 유병률을 보입니다.
국내 예상 환자수는 1천여 명에 달할 것으로 추정되지만, 2020년기준 진단환자는 91명에 불과합니다.

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유전성 혈관부종 치료

예방 치료 요법과 즉시 치료 요법 (응급 치료제 사용)으로 구분되는데, 유전성 혈관 부종의 급성발작 발생 시 급여처방이 가능한 응급치료제 (이카티반트 아세테이트)가 있습니다. 급여 처방은 최대 2회분까지 가능합니다.

유전성 혈관 부종의 급성 발작에 항히스타민제, 스테로이드제는 큰 효과가 없습니다.
이 병은 국내 희귀 난치성 질환 산정 특례 인정대상입니다.

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