[매일건강예보] 많고 구름 약간…숨겨진 위험 '유전성 혈관부종'

작성자
se_soo
작성일
2022-08-31 16:56
조회
325



◆ 오늘의 건강 '유전성 혈관부종'

유전성 혈관부종(Hereditary angioedema, HAE)은 체내 염증을 조절하는 혈장 단백질인 C1 에스테라제 억제제가 결핍되거나 기능이 저하돼 생기는 희귀질환이다.

일반적으로 혈관부종의 증상은 갑작스럽게 피부가 부어오르며 눈가와 입술 주변 또는 손, 다리, 목 주변에 띠 모양의 부종이 나타나는 것이다. 또 복부 경련, 호흡 곤란, 결막 부종이 발생하기도 한다.

특히 소화기관, 상부호흡기 등 다양한 부위에 급성 부종이 발생히 발병 초기에는 증상이 심하게 나타나지 않지만 환자의 생명을 위협하는 기도폐색, 장폐색 등의 심각한 중증 급성발작으로 이어질 위험이 있다.



뒤로멈춤앞으로
현재는 다행히 환자들이 응급상황에서 사용 가능한 즉시치료요법 치료제(이카티반트 아세테이트)가 급여 허가된 이후 치료 환경이 눈에 띄게 개선됐다.
다만, 질환에 대한 절대적인 정보가 부족하고 인지도도 매우 낮은 상황이기에 진단 단계에서부터 심각한 미충족 수요가 존재한다.

특히 유전성 혈관부종은 질환 자체의 중증도가 다양하게 나타나고 질환에 대한 인지도가 낮아 알레르기, 맹장염, 위장질환 등으로 오인할 가능성이 높다.

해외 보고 사례에 따르면, 유전성 혈관부종 환자들은 증상이 발생하고 나서 진단되는 데까지 10년 이상 지체되는 경우가 많은 것으로 나타났다.

국내에서도 유전성 혈관부종 미진단 환자수는 900여명에 달할 것으로 추측된다. 유전성 혈관부종의 유병률은 인구 5만~10만 명당 1명 꼴로 발병되는 것으로 알려져 있는데, 이에 기반해 계산하면 국내에는 1,000여명의 환자가 있을 것으로 추정된다.

그러나 2020년 기준 정확한 진단을 받은 환자는 91명에 불과해 나머지 90% 정도의 환자가 적절한 치료를 받지 못하고 고통받고 있을 것으로 추측된다.

또 미진단 환자들의 대다수는 가족 단위로 존재할 가능성이 크다. 유전성 혈관부종은 상염색체 우성 유전질환으로, 부모 중 1명에게 유전자 변이가 있는 경우 자녀 유전 확률이 50%에 이른다.

부모 중 1명에게 유전자 변이가 있었지만 증상이 미미해 특별한 진단 없이 생활하다가 자녀 대에서 혈관부종 증상이 나타나 가족력을 확인하게 되는 경우도 있기에 진단을 받았다면 가족들도 검사를 받아보는 것이 반드시 필요하다.

출처 : 매경헬스 http://www.mkhealth.co.kr/news/articleView.html?idxno=56732